咨询流程
第一步：拨打400-8381-255预约遗传咨询。第二步：咨询师了解病史、家族史，推荐检测方案。第三步：签署知情同意书，采样送检。第四步：收到报告后再次咨询解读。
检测项目
包括全外显子测序、全基因组测序、目标区域测序等。根据临床表现选择，如智力障碍选择全外显子，代谢病选择代谢panel。
样本采集
通常采集外周血3-5mL，也可用口腔拭子。样本送至潢川县环城路38号，实验室采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台。
检测周期
全外显子测序约30个工作日，目标测序约15个工作日。加急服务请咨询。
报告解读
报告列出致病/可能致病变异、意义未明变异等。需由遗传咨询师结合临床表型解读，意义未明变异可能需家系共分离分析。
潢川本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。